Double Genetic Hit

Fragile X Syndrome and Partial Deletion of Protein Patched Homolog 1 Antisense as Cause of Severe Autism Spectrum Disorder

UC Davis mind project ECHO

Three of the Top 10 Autism Studies of 2019 come from UC Davis MIND Institute

Three of the Top 10 Autism Studies of 2019 come from UC Davis MIND Institute

Top studies from MIND explore early interventions and new school transitions for children with autism


On Jan. 27, Autism Speaks announced its annual selection of studies that “advance its mission of enhancing lives today and accelerating a spectrum of solutions for tomorrow.” Three of the top 10 autism studies of 2019 came from UC Davis MIND Institute’s Collaborative START Lab.

The UC Davis MIND Institute

 The UC Davis MIND Institute

Every year Autism Speaks, the largest autism advocacy organization in the U.S., asks its science leadership and Medical and Scientific Advisory Committee to select the best studies on autism research published in scientific journals during the previous year. This year’s selection came from more than 2,000 autism research reports.

“We are very proud of the research conducted by MIND Institute investigators and how it is advancing our understanding of autism and exploring ways to improve the quality of life for individuals and their families,” said Len Abbeduto, director of the UC Davis MIND Institute.

In the Screening and Intervention category, two of the three selected studies were led by the MIND Institute’s researchers.

Sally Rogers and her team published a study in the Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry on the Early Start Denver Model (ESDM). They compared the effectiveness of ESDM, an evidence-based early intervention for very young children with autism, to community interventions. Their study, conducted at three sites, partially replicated studies on ESDM’s effectiveness in developing language skills and affecting autism-related behaviors.

“Very few early intervention approaches for autism spectrum disorder have conducted multiple randomized trials,” said Sally Rogers, professor in the UC Davis Health Department of Psychiatry and Behavioral Sciences and at the MIND Institute. “We were delighted to demonstrate again the power of the ESDM approach to language development, which is one of the single best predictors of better outcomes in school and in adulthood for children with autism.”

Another study by Allison Nahmias, Aubyn Stahmer, and their colleagues at the University of Pennsylvania, published in the Journal of Child Psychology and Psychiatry, pointed to the large gaps in outcomes of early intervention programs for children with autism spectrum disorder. They found that, on average, early interventions associated with universities and hospitals were superior to those provided in community settings.

The third study, recognized in the Advances in Health Equity and Lifespan Issues category, was co-authored by Aubyn Stahmer and Peter Mundy. It highlighted the need to develop “systems of support” to help guide students with autism and their families through new school transitions.  The study found three effective strategies during such stressful transitions: personalized support, parent information on the transition process and improved communication – both between schools and between school and home.

“Our collaboration with the Autism Intervention Research Network on Behavioral Health allows us to work directly with families and schools to develop evidence-based interventions that help low-resource families support their students with autism,” said Aubyn Stahmer, professor of clinical psychiatry and director of Community-based Treatment Research at the MIND Institute.

“At the MIND, we work to make tomorrow better for all individuals with neurodevelopmental disabilities and their families,” Abbeduto said.

The featured studies:

A Multisite Randomized Controlled Two-Phase Trial of the Early Start Denver Model Compared to Treatment as UsualRogers SJ, Estes A, Lord C, Munson, J., Rocha, M., Winter, J., Greenson, J., Colombi, C., Dawson, G., Vismara, LA., Sugar, CA, Helleman, G., Whelan, F., & Talbott, M.. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2019 Sep;58(9):853-865. 

Effectiveness of community‐based early intervention for children with autism spectrum disorder: a meta‐analysisNahmias, AS, Pellecchia, M, Stahmer, AC, and Mandell, D.S. (2019). Journal of Child Psychology and Psychiatry, 60: 1200-1209.

Broken bridges-new school transitions for students with autism spectrum disorder: A systematic review on difficulties and strategies for success. Nuske HJ, McGhee Hassrick E, Bronstein B, Hauptman, L., Aponte, C., Levato, L., Stahmer, A.C., Mundy, P., Kasari, C., & Smith, T.. Autism. 2019 Feb;23(2):306-325.

About the UC Davis MIND Institute:

The UC Davis MIND Institute is a collaborative international research center, committed to the awareness, understanding, prevention, and treatment of the challenges associated with neurodevelopmental disabilities. For more information, visit

About the Collaborative START Lab:

At the Collaborative START Lab, we work to design, evaluate, and deliver effective interventions for people with autism spectrum disorder and their families. We seek collaborative, reciprocal relationships with people with autism, family members, trainees, community members, and colleagues to translate evidence-based treatment into effective, publicly-funded community services that reach those who need higher quality care.


Advancing understanding of nervous system development and neurodevelopmental disorders

Submit abstracts by March 20, 2020

Dear Colleague,

Join an expert line-up at the 23rd Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience.

Abstracts are invited by March 20, 2020 for talks and posters on advances and future directions in fundamental and applied developmental neuroscience.

Submit abstracts here to join the program.

Plenary speakers

  • Mototsugu Eiraku, Kyoto University, Japan
  • Dr. Arnold Kriegstein, UCSF, USA
  • Dr. Pat Levitt, University of Southern California, USA
  • Dr. Peggy Mason, University of Chicago, USA
  • Dr. Michelle Monje, Stanford University, USA

View symposia speakers here.

A number of bursaries are provided by the Society: please indicate if you wish to apply when submitting your abstract.

We welcome your participation and look forward to meeting you in Vancouver.

Dan Goldowitz, University of British Columbia, Canada
Stefano Stifani, McGill University, Canada

Conference Co-Chairs

Link :

UC Davis MIND Institute provides care for those born with fragile X syndrome disorder

Reviewed by James Ives, M.Psych. (Editor)Jan 24 2020

Fragile X syndrome is a debilitating genetic neurodevelopmental disorder that affects people worldwide, but many doctors don’t know anything about it, let alone have the resources to properly diagnose or treat it.

The UC Davis MIND Institute is home to several of the world’s leading experts in fragile X syndrome and works globally to educate clinicians and families on how to identify, test and provide care for those born with the disorder, often associated with autism.

Related Stories

This multimedia story documents one such outreach effort in Serbia and the lives of the Cvijetic family and their search for help for their 6-year-old son, Demetrije.

Diagnosed with fragile X syndrome through the efforts of a MIND Institute-trained physician, the affectionate boy has never attended school, cannot speak or feed himself with a spoon or fork. His parents desperately hope he can someday have a productive life.

MIND Institute experts in fragile X syndrome are available for media interviews about their international work and ongoing research. They include:

Randi Hagerman, a pediatrician and professor at UC Davis, and one of the world’s leading experts on fragile X syndrome and related conditions and their treatment.

Leonard Abbeduto, a psychologist and director of the UC Davis MIND Institute who is internationally renowned for his work on the development and use of language in individuals with intellectual disabilities, including those with fragile X syndrome.

David Hessl, a child clinical psychologist and professor at UC Davis whose expertise include the cognitive, emotional and behavioral evaluation of children with fragile X syndrome.

The MIND Institute will next bring their expertise to Cartagena, Colombia for the Pan-American Conference of Neurodevelopment: Autism and Fragile X Syndrome, April 16-17 and then to Quito, Ecuador for another conference April 20-21.

Que es el autismo?

Que es el autismo?

El autismo, o trastorno del espectro autista (TEA), se refiere a una amplia gama de afecciones caracterizadas por desafíos con habilidades sociales, comportamientos repetitivos, habla y comunicación no verbal. Según los Centros para el Control de Enfermedades, el autismo afecta a aproximadamente 1 de cada 59 niños en los Estados Unidos hoy en día.

Sabemos que no hay un tipo de autismo sino muchos subtipos, la mayoría son influenciados por una combinación de factores genéticos y ambientales. Debido a que el autismo es un trastorno del espectro, cada persona con autismo tiene un conjunto distinto de fortalezas y desafíos. Las formas en las cuales personas con autismo aprenden, piensan y resuelven problemas puede variar desde personas con un alto funcionamiento hasta personas con dificultades graves. Algunas personas con TEA pueden requerir un apoyo significativo en su vida diaria, mientras que otras pueden necesitar menos apoyo y, en algunos casos, vivir de forma totalmente independiente.

Varios factores pueden influir en el desarrollo del autismo, y a menudo se acompaña de sensibilidades sensoriales y problemas médicos como trastornos gastrointestinales (GI), convulsiones o trastornos del sueño, así como problemas de salud mental tales como ansiedad, depresión y problemas de atención.

Los indicadores de autismo usualmente aparecen a los 2 o 3 años de edad. Algunos atrasos del desarrollo pueden aparecer incluso antes, y con frecuencia, se pueden diagnosticar a la temprana edad de 18 meses. La investigación ha demostrado que la intervención temprana conduce a resultados positivos a lo largo de la vida de las personas con autismo.

Síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil: presentación clínica, patología y tratamiento

El síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil (FXTAS) es una enfermedad neurodegenerativa relacionada con la premutación del gen FMR1. Los alelos con premutación (55-200 repeticiones de CGG), al contrario de los alelos con mutación completa (más de 200 repeticiones CGG), tienen una producción excesiva de ARN mensajero y unos niveles normales o reducidos de proteína. El FXTAS afecta al 40% de los hombres y al 16% de las mujeres portadores de la premutación de FMR1. Se presenta con una amplia variedad de signos neurológicos, como temblor de intención, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, déficit en la función ejecutiva, neuropatía periférica y deterioro cognitivo que conduce a la demencia, entre otros. En esta revisión se presenta lo que hasta ahora se conoce del mecanismo molecular, los hallazgos radiológicos y la patología, así como también la complejidad del diagnóstico y el tratamiento del FXTAS.

Disney y Pixar lanzan cortometrajes para concientizar sobre el autismo y el TDAH REDACCIÓN BBMUNDO · 3 diciembre, 2019

Tener un hijo con cualquier padecimiento, no se acerca para nada, a lo sencillo. Sin embargo, no es hasta que tenemos a un hijo o algún familiar con este tipo  que, comprendemos todo lo que implica y cómo es su visión del mundo. Es lo que nos convierte en seres empáticos,  pero ¿y cuándo no conocemos a nadie así?  Para ellos Disney y Pixar lanzan cortometrajes para concientizar sobre el autismo y el TDAH.

¿Ya te enteraste? Disney y Pixar lanzan cortometrajes sobre autismo

Disney y Pixar lanzan cortometrajes para concientizar sobre el autismo y el TDAH, a través de su nueva plataforma Disney+. Los materiales se lograron gracias a SparkShorts, programa que permite impulsar la creatividad de los creadores y que como lo explica el presidente de Pixar Animation Studios, Jim Morris, “para descubrir nuevos narradores, explorar diferentes técnicas para contar historias y experimentar con flujos de producción. Estos filmes son distintos a todo lo que hemos hecho en Pixar”.

También: ¿Cómo es la integración escolar del niño con autismo?

Para fomentar afinidad y respeto por personas que son diferentes a nosotros, Disney y Pixar lanzan cortometrajes nuevos: Float y Loop. Materiales de primera calidad que te acompañarán a través del viaje de lo diferente.


El cortometraje cuenta la historia de una chica con autismo que se ve en la necesidad de viajar en bote junto a un chico que no para de hablar. Su destino es el otro lado del río, pero durante el trayecto, ambos tendrán que trabajar la empatía para descubrir que existen diversos matices en la belleza y personalidad de cada persona.

Disney y Pixar lanzan cortometrajes para concientizar, pero también para desarrollar nuestra paciencia (risa), ya que tendremos que esperar hasta el 10 de enero 2020 podremos disfrutar de este asombroso material.


El director de este cortometraje, Bobby Rubio, plasma su propia historia, a lado de su hijo. En ella narra cómo es la historia de un padre que descubre que su hijo es diferente al resto de los niños, pues su crío puede volar.

Conoce: Niño con autismo disfruta disfrazarse de princesa de Disney se vuelve viral

Algo desconcertado, el padre decide esconder la habilidad de su hijo para que no sea juzgado por otros; sin embargo, por cosas del destino, su maravillosa capacidad de volar sale a la luz y el padre se ve forzado a simplemente amarlo como es.

EL SÍNDROME X-FRÁGIL es la causa más común conocida de discapacidad intelectual hereditaria, afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 personas en la población general – Fragilex

El desconocimiento sobre esta problemática por parte de los estamentos oficiales y privados, y la población en general, ha sido siempre la mayor preocupación de la academia y la comunidad científica que estudia estos trastornos que tienen su origen en el desarrollo Neurológico. Link Facebook