Double Genetic Hit

Fragile X Syndrome and Partial Deletion of Protein Patched Homolog 1 Antisense as Cause of Severe Autism Spectrum Disorder

https://journals.lww.com/jrnldbp/Abstract/9000/Double_Genetic_Hit__Fragile_X_Syndrome_and_Partial.99035.aspx

UC Davis mind project ECHO

Three of the Top 10 Autism Studies of 2019 come from UC Davis MIND Institute

Three of the Top 10 Autism Studies of 2019 come from UC Davis MIND Institute

Top studies from MIND explore early interventions and new school transitions for children with autism

(SACRAMENTO) —

On Jan. 27, Autism Speaks announced its annual selection of studies that “advance its mission of enhancing lives today and accelerating a spectrum of solutions for tomorrow.” Three of the top 10 autism studies of 2019 came from UC Davis MIND Institute’s Collaborative START Lab.

The UC Davis MIND Institute

 The UC Davis MIND Institute

Every year Autism Speaks, the largest autism advocacy organization in the U.S., asks its science leadership and Medical and Scientific Advisory Committee to select the best studies on autism research published in scientific journals during the previous year. This year’s selection came from more than 2,000 autism research reports.

“We are very proud of the research conducted by MIND Institute investigators and how it is advancing our understanding of autism and exploring ways to improve the quality of life for individuals and their families,” said Len Abbeduto, director of the UC Davis MIND Institute.

In the Screening and Intervention category, two of the three selected studies were led by the MIND Institute’s researchers.

Sally Rogers and her team published a study in the Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry on the Early Start Denver Model (ESDM). They compared the effectiveness of ESDM, an evidence-based early intervention for very young children with autism, to community interventions. Their study, conducted at three sites, partially replicated studies on ESDM’s effectiveness in developing language skills and affecting autism-related behaviors.

“Very few early intervention approaches for autism spectrum disorder have conducted multiple randomized trials,” said Sally Rogers, professor in the UC Davis Health Department of Psychiatry and Behavioral Sciences and at the MIND Institute. “We were delighted to demonstrate again the power of the ESDM approach to language development, which is one of the single best predictors of better outcomes in school and in adulthood for children with autism.”

Another study by Allison Nahmias, Aubyn Stahmer, and their colleagues at the University of Pennsylvania, published in the Journal of Child Psychology and Psychiatry, pointed to the large gaps in outcomes of early intervention programs for children with autism spectrum disorder. They found that, on average, early interventions associated with universities and hospitals were superior to those provided in community settings.

The third study, recognized in the Advances in Health Equity and Lifespan Issues category, was co-authored by Aubyn Stahmer and Peter Mundy. It highlighted the need to develop “systems of support” to help guide students with autism and their families through new school transitions.  The study found three effective strategies during such stressful transitions: personalized support, parent information on the transition process and improved communication – both between schools and between school and home.

“Our collaboration with the Autism Intervention Research Network on Behavioral Health allows us to work directly with families and schools to develop evidence-based interventions that help low-resource families support their students with autism,” said Aubyn Stahmer, professor of clinical psychiatry and director of Community-based Treatment Research at the MIND Institute.

“At the MIND, we work to make tomorrow better for all individuals with neurodevelopmental disabilities and their families,” Abbeduto said.

The featured studies:

A Multisite Randomized Controlled Two-Phase Trial of the Early Start Denver Model Compared to Treatment as UsualRogers SJ, Estes A, Lord C, Munson, J., Rocha, M., Winter, J., Greenson, J., Colombi, C., Dawson, G., Vismara, LA., Sugar, CA, Helleman, G., Whelan, F., & Talbott, M.. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2019 Sep;58(9):853-865. 

Effectiveness of community‐based early intervention for children with autism spectrum disorder: a meta‐analysisNahmias, AS, Pellecchia, M, Stahmer, AC, and Mandell, D.S. (2019). Journal of Child Psychology and Psychiatry, 60: 1200-1209.

Broken bridges-new school transitions for students with autism spectrum disorder: A systematic review on difficulties and strategies for success. Nuske HJ, McGhee Hassrick E, Bronstein B, Hauptman, L., Aponte, C., Levato, L., Stahmer, A.C., Mundy, P., Kasari, C., & Smith, T.. Autism. 2019 Feb;23(2):306-325.

About the UC Davis MIND Institute:

The UC Davis MIND Institute is a collaborative international research center, committed to the awareness, understanding, prevention, and treatment of the challenges associated with neurodevelopmental disabilities. For more information, visit mindinstitute.ucdavis.edu.

About the Collaborative START Lab:

At the Collaborative START Lab, we work to design, evaluate, and deliver effective interventions for people with autism spectrum disorder and their families. We seek collaborative, reciprocal relationships with people with autism, family members, trainees, community members, and colleagues to translate evidence-based treatment into effective, publicly-funded community services that reach those who need higher quality care.

link: https://health.ucdavis.edu/health-news/mindinstitute/three-of-the-top-10-autism-studies-of-2019-come-from-uc-davis-mind-institute/2020/02

Advancing understanding of nervous system development and neurodevelopmental disorders

Submit abstracts by March 20, 2020

Dear Colleague,

Join an expert line-up at the 23rd Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience.

Abstracts are invited by March 20, 2020 for talks and posters on advances and future directions in fundamental and applied developmental neuroscience.

Submit abstracts here to join the program.

Plenary speakers

  • Mototsugu Eiraku, Kyoto University, Japan
  • Dr. Arnold Kriegstein, UCSF, USA
  • Dr. Pat Levitt, University of Southern California, USA
  • Dr. Peggy Mason, University of Chicago, USA
  • Dr. Michelle Monje, Stanford University, USA

View symposia speakers here.

A number of bursaries are provided by the Society: please indicate if you wish to apply when submitting your abstract.

We welcome your participation and look forward to meeting you in Vancouver.

Dan Goldowitz, University of British Columbia, Canada
Stefano Stifani, McGill University, Canada

Conference Co-Chairs

Link : https://communications.elsevier.com/nl/jsp/m.jsp?c=%40pLEFlvXvTNaB7pNYt00U7vL4ow4YLDkeaPjn6sw1dJ4%3D&utm_campaign=STMJ_30940_CONF_AB&utm_medium=email&utm_dgroup=30940_MAIN_NOAB_ST7_ALL&utm_acid=10433848&SIS_ID=0&dgcid=STMJ_30940_CONF_AB&CMX_ID=&utm_in=DM651926&utm_source=AC_25&utm_term=30940_CONF-NEWS-AB_MAIN_NOAB_STEP7_ALL

Dilian Francisca Toro Torres

La doctora Toro es médica y cirujana de la Universidad Libre de Cali, Colombia. Especialista en Medicina Interna y Reumatología de la Universidad Federal de Río de Janeiro, Brasil y en Administración en Salud de la Universidad del Valle, Cali, Colombia. Fue Alcaldesa (1992-1994) del Municipio de Guacarí, Valle del Cauca; se desempeñó como Secretaria de Salud del Departamento y Consultora en Salud del Banco Interamericano de Desarrollo (BID). En el año 2002 fue elegida Senadora de la República. En el 2006, se desempeñó como Presidenta del Congreso y en el 2010, como Presidenta de la Comisión Séptima Permanente Constitucional. Defensora de los temas de salud y autora de la Reforma a la Ley 100, la ley de Recurso Humano en Salud, la Ley Antitabaco, de No Violencia contra la Mujer y la Ley de Enfermedades Huérfanas. Fue panelista de la Asamblea General de ONU. Ha recibido varias distinciones como la Orden del Congreso de la República por su trabajo como presidenta del Senado; la Orden al Mérito José Vicente Huertas del Instituto Cancerológico Colombiano y el Premio por Liderazgo y Excelencia en las políticas de Ambientes Libres de Humo por “The Global Smoke Free Partnership”. Fue Gobernadora del Valle del Cauca para el periodo 2016-2019. Durante su gobierno fue elegida la mejor Gobernadora de los departamentos de categorías 1 y 2, distinción otorgada por la fundación Colombia Líder a los Mejores Alcaldes y Gobernadores del periodo 2016-2019.

UC Davis MIND Institute provides care for those born with fragile X syndrome disorder

Reviewed by James Ives, M.Psych. (Editor)Jan 24 2020

Fragile X syndrome is a debilitating genetic neurodevelopmental disorder that affects people worldwide, but many doctors don’t know anything about it, let alone have the resources to properly diagnose or treat it.

The UC Davis MIND Institute is home to several of the world’s leading experts in fragile X syndrome and works globally to educate clinicians and families on how to identify, test and provide care for those born with the disorder, often associated with autism.

Related Stories

This multimedia story documents one such outreach effort in Serbia and the lives of the Cvijetic family and their search for help for their 6-year-old son, Demetrije.

Diagnosed with fragile X syndrome through the efforts of a MIND Institute-trained physician, the affectionate boy has never attended school, cannot speak or feed himself with a spoon or fork. His parents desperately hope he can someday have a productive life.

MIND Institute experts in fragile X syndrome are available for media interviews about their international work and ongoing research. They include:

Randi Hagerman, a pediatrician and professor at UC Davis, and one of the world’s leading experts on fragile X syndrome and related conditions and their treatment.

Leonard Abbeduto, a psychologist and director of the UC Davis MIND Institute who is internationally renowned for his work on the development and use of language in individuals with intellectual disabilities, including those with fragile X syndrome.

David Hessl, a child clinical psychologist and professor at UC Davis whose expertise include the cognitive, emotional and behavioral evaluation of children with fragile X syndrome.

The MIND Institute will next bring their expertise to Cartagena, Colombia for the Pan-American Conference of Neurodevelopment: Autism and Fragile X Syndrome, April 16-17 and then to Quito, Ecuador for another conference April 20-21.

https://www.news-medical.net/news/20200124/UC-Davis-MIND-Institute-provides-care-for-those-born-with-fragile-X-syndrome-disorder.aspx

Que es el autismo?

Que es el autismo?

El autismo, o trastorno del espectro autista (TEA), se refiere a una amplia gama de afecciones caracterizadas por desafíos con habilidades sociales, comportamientos repetitivos, habla y comunicación no verbal. Según los Centros para el Control de Enfermedades, el autismo afecta a aproximadamente 1 de cada 59 niños en los Estados Unidos hoy en día.

Sabemos que no hay un tipo de autismo sino muchos subtipos, la mayoría son influenciados por una combinación de factores genéticos y ambientales. Debido a que el autismo es un trastorno del espectro, cada persona con autismo tiene un conjunto distinto de fortalezas y desafíos. Las formas en las cuales personas con autismo aprenden, piensan y resuelven problemas puede variar desde personas con un alto funcionamiento hasta personas con dificultades graves. Algunas personas con TEA pueden requerir un apoyo significativo en su vida diaria, mientras que otras pueden necesitar menos apoyo y, en algunos casos, vivir de forma totalmente independiente.

Varios factores pueden influir en el desarrollo del autismo, y a menudo se acompaña de sensibilidades sensoriales y problemas médicos como trastornos gastrointestinales (GI), convulsiones o trastornos del sueño, así como problemas de salud mental tales como ansiedad, depresión y problemas de atención.

Los indicadores de autismo usualmente aparecen a los 2 o 3 años de edad. Algunos atrasos del desarrollo pueden aparecer incluso antes, y con frecuencia, se pueden diagnosticar a la temprana edad de 18 meses. La investigación ha demostrado que la intervención temprana conduce a resultados positivos a lo largo de la vida de las personas con autismo.

https://www.autismspeaks.org/espanol

Brett Dufour, PhD

El Dr. Dufour es un investigador postdoctoral en el laboratorio de la Dra. Martínez-Cerdeño en la Universidad de California Davis. Obtuvo su doctorado en el Departamento de Neurociencia del Comportamiento de la Universidad de la Salud y las Ciencias de Oregón (OHSU) y recibió su maestría en el Departamento de Ciencias Animales de la Universidad de Purdue en Indiana. El enfoque de su investigación es caracterizar los mecanismos neuropatológicos de trastornos de neurodesarrollo y neurodegeneración, y utilizar esos hallazgos científicos para desarrollar nuevas terapias génicas y farmacológicas. Las investigaciones de su maestría se enfocaron en el comportamiento repetitivo y anormal en animales, con un énfasis en las estereotipias y los comportamientos compulsivos. Ha trabajado con varias especies incluyendo primates humanos y no-humanos y una variedad de roedores. Actualmente está investigando alteraciones en los circuitos neuronales que controlan el comportamiento social en el síndrome X frágil y en autismo en humano.

Pósteres

Convocatoria para la presentación de pósteres en el 1er Congreso Panamericano de Autismo, Síndrome X Frágil y Trastornos del Neurodesarrollo:

En el marco de las actividades del 1er Congreso Panamericano de Autismo, Síndrome X Frágil y Trastornos del Neurodesarrollo se abre la convocatoria a participar en la presentación de pósteres científicos y de pósteres ensayo:

1. Acerca de la presentación de pósteres:

El Congreso tendrá lugar en la ciudad de Cartagena de Indias, Colombia, durante el primer semestre de 2021.

El Congreso tiene como finalidad actualizar científicos y  profesionales frente a los conceptos básicos de los trastornos del neurodesarrollo, así como de las comorbilidades, diagnósticos, tratamientos y nuevos avances farmacológicos, terapéuticos, tecnológicos, genéticos y clínicos. Con la presentación del formato de pósteres, se busca potenciar la comunicación científica y difusión de proyectos de investigación.

La presentación de pósteres tendrá únicamente la modalidad presencial:

Los pósteres se colgarán en la mañana del primer día del congreso y se recogerán en la tarde del último día de congreso. Al menos uno de los autores del póster debe estar registrado y presentarse para exponerlo, responder preguntas y entrar en diálogo con los participantes, en un período de dos horas que será comunicado a los autores.

Las propuestas tendrán que pasar por un proceso de evaluación, el cual se realizará con base en un resumen del póster. La evaluación estará a cargo de un Comité Científico Evaluador. En ningún caso podrán ser aceptadas propuestas de póster que no puedan ser presentadas en persona por los propios autores.

2. Proceso de selección:

El resumen del póster de hasta 300 palabras deberá ir acompañado de la siguiente información:

  1. Título del póster
  2. Nombre completo del autor o autores.
  3. El nombre del autor que presente deberá estar subrayado.
  4. Institución o entidad a la que pertenecen los autores.
  5. Correo electrónico y teléfono de contacto.
  6. Palabras clave (4-6).
  7. Especificar el área: científica o clínica

La fecha límite para el envío de los resúmenes de pósteres está aún por definir. Los resúmenes deberán ser enviados a través de un correo electrónico a copa.axt@gmail.com

El Comité Científico evaluará las propuestas y comunicará a los autores, por correo electrónico, la aceptación o rechazo de las mismas.

Los criterios que serán evaluados son: Coherencia y pertinencia con las temáticas del Congreso.

Una vez que el resumen de póster es admitido, los autores pueden proceder a la realización del póster. La versión impresa debe tener las siguientes dimensiones: 122 cm (de alto) por 92 cm (de ancho), y será montada en el espacio de exposición definido el jueves 16 de abril (antes de la apertura oficial).

3. Reconocimiento y premiación:

Los pósteres serán evaluados por el comité evaluador durante el periodo de dos horas asignados para presentación. Una vez se dé por culminada la sesión de presentación de pósteres se darán a conocer los títulos de los 3 trabajos más sobresalientes que recibirán un certificado de reconocimiento y se hará entrega del reembolso del costo total de registro a los ganadores.

Las versiones extendidas de los trabajos presentados serán publicadas por la Revista de Neurología de España.

Comité Científico Evaluador

1. Bibiana M Restrepo, MD (USA)

2. Rosa D Rodriguez, MD (USA)

3. Denise Medici, PhD (España)

4. Leticia Boada, PhD (España)

5. Stephen Noctor, PhD (USA)

6. César Payán, MD, PhD (Colombia)