Síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil: presentación clínica, patología y tratamiento

El síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil (FXTAS) es una enfermedad neurodegenerativa relacionada con la premutación del gen FMR1. Los alelos con premutación (55-200 repeticiones de CGG), al contrario de los alelos con mutación completa (más de 200 repeticiones CGG), tienen una producción excesiva de ARN mensajero y unos niveles normales o reducidos de proteína. El FXTAS afecta al 40% de los hombres y al 16% de las mujeres portadores de la premutación de FMR1. Se presenta con una amplia variedad de signos neurológicos, como temblor de intención, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, déficit en la función ejecutiva, neuropatía periférica y deterioro cognitivo que conduce a la demencia, entre otros. En esta revisión se presenta lo que hasta ahora se conoce del mecanismo molecular, los hallazgos radiológicos y la patología, así como también la complejidad del diagnóstico y el tratamiento del FXTAS.

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Disney y Pixar lanzan cortometrajes para concientizar sobre el autismo y el TDAH REDACCIÓN BBMUNDO · 3 diciembre, 2019

Tener un hijo con cualquier padecimiento, no se acerca para nada, a lo sencillo. Sin embargo, no es hasta que tenemos a un hijo o algún familiar con este tipo  que, comprendemos todo lo que implica y cómo es su visión del mundo. Es lo que nos convierte en seres empáticos,  pero ¿y cuándo no conocemos a nadie así?  Para ellos Disney y Pixar lanzan cortometrajes para concientizar sobre el autismo y el TDAH.

¿Ya te enteraste? Disney y Pixar lanzan cortometrajes sobre autismo

Disney y Pixar lanzan cortometrajes para concientizar sobre el autismo y el TDAH, a través de su nueva plataforma Disney+. Los materiales se lograron gracias a SparkShorts, programa que permite impulsar la creatividad de los creadores y que como lo explica el presidente de Pixar Animation Studios, Jim Morris, “para descubrir nuevos narradores, explorar diferentes técnicas para contar historias y experimentar con flujos de producción. Estos filmes son distintos a todo lo que hemos hecho en Pixar”.

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Para fomentar afinidad y respeto por personas que son diferentes a nosotros, Disney y Pixar lanzan cortometrajes nuevos: Float y Loop. Materiales de primera calidad que te acompañarán a través del viaje de lo diferente.

Loop

El cortometraje cuenta la historia de una chica con autismo que se ve en la necesidad de viajar en bote junto a un chico que no para de hablar. Su destino es el otro lado del río, pero durante el trayecto, ambos tendrán que trabajar la empatía para descubrir que existen diversos matices en la belleza y personalidad de cada persona.

Disney y Pixar lanzan cortometrajes para concientizar, pero también para desarrollar nuestra paciencia (risa), ya que tendremos que esperar hasta el 10 de enero 2020 podremos disfrutar de este asombroso material.

Float

El director de este cortometraje, Bobby Rubio, plasma su propia historia, a lado de su hijo. En ella narra cómo es la historia de un padre que descubre que su hijo es diferente al resto de los niños, pues su crío puede volar.

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Algo desconcertado, el padre decide esconder la habilidad de su hijo para que no sea juzgado por otros; sin embargo, por cosas del destino, su maravillosa capacidad de volar sale a la luz y el padre se ve forzado a simplemente amarlo como es.

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Lilia Albores Gallo, MD, PhD

La doctora Albores es médica con especialización en psiquiatría egresada de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM). Con maestría en psiquiatría infantil y de la adolescencia y un doctorado en psicología y salud, en la Facultad de Psicología de la UNAM. Realizó un posdoctorado en epidemiología genética en la Universidad de Washington en St. Louis Missouri. Ha dirigido más de 70 tesis de especialidad, maestría, doctorado y alta especialidad. Es miembro fundador del Consorcio Mexicano de Autismo y en la actualidad ejerce como psiquiatra infantil en el Hospital Psiquiátrico Infantil Dr. Juan N. Navarro en la Ciudad de México.

Sergio Aguilar – Gaxiola, MD., PhD

El Dr. Aguilar – Gaxiola es un experto internacionalmente reconocido por su trabajo sobre la salud mental de poblaciones étnicas. Profesor de MEdicina interna, de la facultad de medicina de la Universidad de California (Davis), tambien es Director Fundador del Centro para Reducir las Disparidades de Salud de UC Davis

EL SÍNDROME X-FRÁGIL es la causa más común conocida de discapacidad intelectual hereditaria, afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 personas en la población general – Fragilex

El desconocimiento sobre esta problemática por parte de los estamentos oficiales y privados, y la población en general, ha sido siempre la mayor preocupación de la academia y la comunidad científica que estudia estos trastornos que tienen su origen en el desarrollo Neurológico. Link Facebook https://www.facebook.com/Copaxt2020/photos/a.121967359249470/128458021933737/?type=3&theater

Wilmar Saldarriaga, MD, PhD

El doctor Saldarriaga es profesor de genética, embriología y malformaciones congénitas en la Escuela de Medicina de la Universidad del Valle. Director del grupo de investigación en malformaciones congénitas, dismorfología y genética médica MACOS de la Universidad del Valle con categoría A en Colciencias. Además, tiene 80 publicaciones en revistas indexadas nacionales e internacionales. Es el autor y editor de los libros “Fundamentos de Obstetricia y Ginecología”, “Embriología Humana Integrada” y “Síndrome X Frágil en Ricaurte, Colombia”. El Dr. Saldarriaga fue director del Programa de Medicina y Cirugía de la Universidad del Valle y durante este período fue elegido representante en nombre de los directores del programa en el Consejo Académico de la Universidad del Valle. En 2014 recibió el premio ASCOFAME al “Mejor Educador Médico en Colombia” en la categoría de jóvenes educadores. En octubre de 2017 recibió una meritoria mención por su tesis doctoral en ciencias biomédicas con énfasis en genética médica en la Universidad del Valle. Además, durante su último año de doctorado completó un programa de capacitación en el Instituto MIND de la Universidad de California Davis. Actualmente dirige la vicedecanatura de investigación de la Facultad de Salud de la Universidad del Valle.

Verónica Martínez-Cerdeño, PhD

La Dra. Verónica Martínez-Cerdeño, es Profesora del Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio de la Facultad de Medicina de UC Davis y facultativa del Instituto de Medicina Regenerativa Pediátrica, los Hospitales Shriners para Niños y el Instituto para la Investigación Médica de los Trastornos del Neurodesarrollo (MIND). La Dra. Martínez-Cerdeño es académica CAMPOS, seleccionada por su liderazgo para impactar su disciplina STEM de manera profunda y duradera. Ha publicado 100 artículos revisados ​​por pares y participado en siete libros. Es Investigadora Principal (PI) de múltiples NIH (R01) y otros proyectos y es miembro del “study section” en Neurogénesis del NIH. Además, es asesora externa de las escuelas de Medicina de Puerto Rico.

Stephen C. Noctor, PhD

El doctor Noctor es profesor asociado del Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento de la Universidad de California Davis. Obtuvo su doctorado en Uniformed Services University Health Sciences (USUHS) en Washington y su entrenamiento postdoctoral en las Universidades de Columbia en Nueva York y de California en San Francisco. El laboratorio del Dr. Noctor investiga los factores que regulan la función de las células madre que producen las neuronas y células gliales que forman la corteza cerebral. El trabajo más reciente de este laboratorio se centra en las relaciones del sistema inmune con el sistema nervioso durante el desarrollo prenatal de la corteza cerebral.

Robert Miller

Es director de clínicas y relaciones internacionales de la NFXF. También es cofundador del Consorcio de Clínica e Investigación en SXF. Se desempeñó como director ejecutivo de la NFXF durante más de 14 años. Lo más importante para él es la ayuda que con su experiencia ha brindado para aumentar la conciencia general sobre SXF, lo que llevó a miles de familias a recibir ayuda. Su conferencia está enfocada para aquellos que se dedican al tratamiento y/o investigación, incluyendo médicos, terapeutas, educadores especiales, consejeros, científicos, investigadores clínicos y todos los miembros del equipo, incluidos los miembros de la familia, comprometidos con el bienestar de los niños con necesidades especiales.

Reymundo Lozano, MS, MD

El doctor Lozano es profesor asistente de pediatría, psiquiatría, genética y ciencias genómicas. Es un genetista clínico con formación en neurodesarrollo y envejecimiento. Ha dedicado su investigación a comprender mejor la base molecular de los trastornos del neurodesarrollo, como el autismo y la demencia. Es el director de la Clínica del síndrome X frágil (SXF) en el Seaver Centro de Autismo para Investigación y Tratamiento en Monte Sinaí – New York y se especializa en el tratamiento de SXF y FOXP1. Como colaborador en varios ensayos clínicos en SXF y TEA, el Dr. Lozano está comprometido en encontrar tratamientos específicos. Los objetivos de liderazgo en el cuidado de la salud del Dr. Lozano son crear nuevos modelos para ofrecer atención de alta calidad, eficiente y rentable en un entorno cada vez más cambiante liderado por los avances tecnológicos en genética y comunicación. El Dr. Lozano ha consultado para laboratorios genéticos, compañías farmacéuticas y otras organizaciones sin fines de lucro.