Randi Hagerman, MD

Profesora distinguida de pediatría en el Centro Médico de la Universidad de California Davis y directora médica del Centro de Investigación y Tratamiento de X Frágil en el Instituto MIND. La doctora Hagerman es pediatra, especialista del neurodesarrollo y el comportamiento y ha estudiado pacientes con síndrome X frágil, autismo y otros trastornos del neurodesarrollo. Ha llevado a cabo numerosos estudios de tratamiento específicos en SXF y TEA. Ella, su esposo el Dr. Paul Hagerman, y su equipo de investigadores han publicado extensamente con respecto a los trastornos asociados a la premutación del X frágil, incluyendo la primera descripción del síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS) en 2001. Cofundadora de la National Fragile X Foundation (NFXF) en 1984. La doctora Hagerman ha escrito más de 400 artículos revisados por pares y varios libros sobre síndrome X frágil y el autismo. Sus libros más recientes son R. Hagerman y R. Hendren (eds) (2014) “Tratamiento de Trastornos del Neurodesarrollo: Mecanismos neurobiológicos dirigidos” publicado por Oxford University Press y E. Hollander, R. Hagerman y D. Fein (eds) (2018) “Trastornos del Espectro Autista” publicación de la Asociación Americana de Psiquiatría.

María Jimena Salcedo-Arellano, MD, MBA

La doctora Salcedo es médica, egresada de la Universidad del Valle. Se encuentra vinculada al equipo de investigación de tratamientos específicos de SXF y TEA en el Instituto MIND de la Universidad de California Davis desde 2016. Colaboradora del “Colombia Project of Hope” establecido en 2013; una iniciativa humanitaria y de investigación liderada por la Dra. Randi Hagerman, con el propósito de detectar mutaciones asociadas al X frágil en poblaciones en Colombia y educar a médicos, terapeutas y proveedores de atención médica en toda Colombia sobre SXF, autismo y trastornos relacionados con el neurodesarrollo. Es investigadora científica en el laboratorio de la doctora Verónica Martínez-Cerdeño en el Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio de la Universidad de California Davis, donde desarrollan proyectos de investigación en el área de neurociencia con énfasis en enfermedades neurodegenerativas como el síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil (FXTAS) y la enfermedad de Parkinson; como también trastornos del neurodesarrollo incluyendo TEA y SXF. Además se desempeña como directora de eventos internacionales de la Fundación Ventricular.

Manuel F. Casanova, MD

El doctor Casanova es neurólogo. Es el presidente de SmartState en Neuroterapéutica Infantil y profesor de Ciencias Biomédicas en la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Sur, Greenville. Perteneció a la junta fundadora de la Alianza Nacional para la Investigación del Autismo (ahora Autism Speaks) y la junta de Autism Tissue. Ha servido en la junta directiva o junta asesora científica de numerosas organizaciones (por ejemplo, Autism Research Institute, Generation Rescue, On Mental Health, Families for Effective Autism Treatment, Clearly Present Foundation) y actualmente está en el consejo editorial de 15 revistas médicas. Entre muchos honores el Dr. Casanova fue el presidente de la Sección de Estudio de Trastornos Cerebrales del Desarrollo, recibió un premio de reconocimiento médico por la Asociación Médica Estadounidense, y posee un título de Stanley Scholars. Es educador distinguido, profesor honorario de varias instituciones académicas. En 2016, el doctor Casanova fue elegido presidente del Consorcio Internacional de Institutos de Autismo (ICAI). Ha impartido un gran número de conferencias plenarias, incluyendo una presentación magistral en el Congreso Mundial del Autismo. Su investigación ha sido reconocida por un premio EUREKA del NIMH por la introducción de la estimulación magnética transcraneal repetitiva (rTMS) en la terapia de trastornos del espectro autista. Actualmente es el Endowed Chair de Smart State en neuroterapeutica infantil y profesor de ciencias biomédicas en la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Sur en Greenville. Ha publicado más de 280 artículos en revistas revisadas por pares, 125 capítulos de libros y editado 9 libros. El Dr. Casanova es autor de dos libros recientemente publicados “Defining Autism” (2018) y “Autism Updated” (2019)

Lorena Santa María, PhD

Directora del Laboratorio de Citogenética Molecular-INTA de la Universidad de Chile que realiza investigación clínica en el área de neurogenética y realizan metodologías actualizadas para el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas más prevalentes como lo es el síndrome X frágil, síndrome de Prader Willi/Angelman, síndrome velocardiofacial, síndrome de Williams, entre otros. Ingresa al INTA a realizar tesis de pregrado y tesis de doctorado en el estudio de la diferenciación de células mesenquimáticas. Regresa al INTA luego de culminar su pasantía posdoctoral en el Laboratorio de Neurobiología Molecular y Celular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile en el año 2008 a trabajar en el Laboratorio de Citogenética Molecular a cargo de MSc. M. Angélica Alliende que lleva más de 30 años para continuar participando del desarrollo de investigaciones en citogenética clínica, contribuyendo a la formación de nuevos profesionales y a la comprensión de las bases genéticas de los trastornos neurológicos y cognitivos de enfermedades genéticas con déficit intelectual y/o autismo. Actualmente es la directora del Curso de Especialización en Citogenética Clínica (Decreto # 007585 U. de Chile) que incluye una actualización permanente en el diagnóstico citogenético molecular de enfermedades genéticas y neoplásicas.

Lina M Rosa, Psicopatóloga Infanto-Juvenil

Psicóloga egresada de la Corporación Universitaria del Caribe CECAR en Sincelejo. Tiene una maestría en psicopatología clínica infanto-juvenil y un postgrado en neuropsicología clínica. Estuvo vinculada durante 2 años al Hospital Materno Infantil Sant Joan de Deu en Esplugas de Llobregat, en la Unidad Especializada en Trastorno del Desarrollo (UETD). Fue directora de la IPS Behavioral Center con sede en Barranquilla. Fundadora y directora de FARFALLA, una unidad de diagnóstico e intervención especializada en neuropsicología clínica y trastornos del neurodesarrollo, en la ciudad de Barranquilla. Su fuerte es el diagnóstico de los trastornos del espectro autista y el síndrome X frágil, además de los trastornos por déficit de atención, trastornos del lenguaje y la comunicación y trastornos del aprendizaje. También ejerce como neuropsicóloga en la clínica La Misericordia Internacional. Desde el año 2016 forma parte del “Colombia Project of Hope”. Es asesora de la Asociación X Frágil Colombia, Fundautismo y del proyecto Autismo Dunya que se lleva a cabo en Marruecos. La doctora Rosa es además docente catedrática en la Facultad de Ciencias Sociales y Humanidades de la Corporación Universitaria del Caribe CECAR en el Programa de Psicología.


Julián Ramírez-Cheyne, MD, PhD

El doctor Ramírez-Cheyne es profesor asistente en la Universidad del Valle en las asignaturas genética, embriología y malformaciones congénitas; genetista y director científico del Centro de Enfermedades Huérfanas del Hospital Universitario del Valle; miembro del grupo de investigación MACOS; y asesor académico del equipo de enfermedades huérfanas de la Secretaría de Salud Pública Municipal de Cali. El Dr. Ramirez-Cheyne obtuvo tanto sus títulos de médico y cirujano, magister en ciencias biomédicas con énfasis en embriología y PhD en ciencias biomédicas con énfasis en genética médica en la Universidad del Valle. Entre los reconocimientos y estímulos que ha obtenido se encuentran una beca/pasantía como Joven Investigador Colciencias; una beca para doctorado del programa Semillero Docente de la Universidad del Valle.

Jenniffer Villarreal, Neuropsicóloga infantil.

Magister en neuropsicología infantil, ha dedicado su carrera a la atención de trastornos del neurodesarrollo desde la consulta privada. Fundadora y coordinadora de Neurodesarrollo Quito, institución dedicada a la organización de intervenciones basadas en la evidencia en el área del neurodesarrollo en Ecuador. Desde el área privada la fundación presta atención a todos los sectores económicos sin limitaciones. La doctora Villarreal desea que su modelo de servicio sirva de ejemplo para el sector privado y que eventualmente toda la población tenga acceso a intervención de calidad.

Flora Tassone, PhD

La doctora Tassone es profesora en el Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad de California Davis e investigadora del Instituto MIND. Recibió su diploma como licenciada en biología por la Universidad de Roma “La Sapienza” y doctorado en biología molecular por la Universidad Católica de Roma (Italia), en 1992, por sus estudios sobre el síndrome de Down. Durante la beca posdoctoral, primero en el Instituto Eleanor Roosevelt en Denver, Colorado, y luego en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Colorado, continuó trabajando en la identificación de genes involucrados en el síndrome de Down y comenzó a centrar su atención en la base molecular que conduce al SXF y TEA. En 2000 se mudó a la Universidad de California Davis, y centró su investigación en los trastornos del desarrollo neurológico, incluidos el SXF y trastornos asociados, los TEA y el síndrome de deleción 22q11.2. Su experiencia es en la regulación de genes transcripcionales y traduccionales, particularmente del gen FMR1.

César Payán, MD, PhD

Médico genetista y doctor en ciencias biomédicas. Es profesor de biología molecular y embriología en la Universidad Nacional, Sede de La Paz, Colombia. Su trabajo de investigación se enfoca en entender las vías moleculares causales del desarrollo de enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson y algunos fenotipos del síndrome X frágil. De una manera más amplia está interesado en comprender los mecanismos moleculares del envejecimiento.

Bibiana M. Restrepo, MD

Especialista en desórdenes del neurodesarrollo graduada de Tufts University en Boston. Obtuvo su título de pediatra de la Universidad de Texas y de Médico y Cirujano en la Universidad Tecnológica de Pereira. En la actualidad es profesora clínica asociada en el Departamento de Pediatría de la Escuela de Medicina de la Universidad de California Davis y directora de ECHO Autism en el Instituto MIND de la Universidad de California Davis. El trabajo de la doctora Restrepo se enfoca en la detección temprana, el diagnóstico y el manejo de problemas de neurodesarrollo, específicamente en el trastorno del espectro autista. Es particularmente apasionada por fortalecer la colaboración entre profesionales y terapeutas además de participar en la enseñanza de la nueva generación de médicos y líderes en el campo de las neuro-discapacidades.