Bienvenidos al I Congreso Panamericano de Autismo, Síndrome X Frágil y Trastornos del Neurodesarrollo.

Sé parte de esta reunión de científicos y clínicos del mundo líderes en el área del neurodesarrollo, una iniciativa que busca ampliar la información en atención clínica e investigación de todos los profesionales de habla hispana. Una de las principales ciudades turísticas de Colombia (país que tiene la mayor prevalencia del síndrome X frágil en el mundo) con mayor reconocimiento a nivel mundial – Cartagena de Indias – será el epicentro de este importante evento que permitirá ampliar nuestro conocimiento en algunos de los trastornos que afectan el proceso de maduración cerebral, conocidos como Trastornos del Neurodesarrollo.

El Primer Congreso Panamericano de Autismo, Síndrome X Frágil y Trastornos del Neurodesarrollo va dirigido tanto a científicos que trabajan en investigación como a profesionales que trabajen con niños o adultos diagnosticados con este tipo de trastornos. Participarán de este evento en español, varios científicos y clínicos venidos de países como Colombia, México, Chile, Estados Unidos, Puerto Rico y Ecuador.

Acerca del Evento

La tasa de niños con problemas del neurodesarrollo no ha sido bien establecida, pero ha aumentado constantemente a nivel mundial en las últimas décadas. Por ejemplo, la prevalencia del trastorno del espectro autista (TEA) ha incrementado en más de un 600% y actualmente el TEA afecta uno de cada 59 niños y uno de cada 37 varones de acuerdo con estudios poblacionales en los Estados Unidos. Basados en las mejores prácticas de cuidado médico se recomienda realizar pruebas genéticas a todos los niños con retraso global del desarrollo y el TEA. El SXF es la causa más común de discapacidad intelectual y la mutación genética más comúnmente asociada con el TEA, sin embargo, sólo aproximadamente 2 al 3% de las personas con TEA tienen SXF. Aunque no está clara la prevalencia de los trastornos del neurodesarrollo en América Latina, existe suficiente evidencia que cuando los profesionales reciben entrenamiento y mejoran su conocimiento usualmente mejoran su capacidad de identificar estas condiciones.

En este congreso abordaremos el tema del autismo, SXF y otros trastornos del neurodesarrollo desde el punto de vista científico y clínico. El primer día discutiremos el proceso prenatal del desarrollo cerebral y la arquitectura del cerebro con autismo, además expondremos algunos de los proyectos de investigación que se desarrollan actualmente con el fin de comprender los procesos lingüísticos anómalos y distinguir las poblaciones de alto riesgo de padecer desórdenes del neurodesarrollo. El segundo día tendrá un énfasis clínico y hablaremos del proceso diagnóstico adecuado, el tratamiento y las intervenciones disponibles que han demostrado ser beneficiosas. Colombia presenta la prevalencia más elevada de SXF en el mundo reportada hasta la fecha. Además Colombia, por su ubicación geográfica, está situada en un lugar estratégico para convocar profesionales de Norte, Centro y Sur América y el Caribe, quienes se muestren interesados en mejorar su formación tanto en el área de investigación básica y clínica, como en el diagnóstico y tratamiento del TEA, el SXF y enfermedades asociadas. Con base en lo anterior, los invitamos a que hagan parte de este proyecto para que unidos logremos atacar las brechas de conocimiento existentes sobre las temáticas a tratar.

Objetivos

– Actualizar a los profesionales de la salud y especialistas sobre el manejo de comorbilidades de los trastornos del espectro autista (TEA), con énfasis en el diagnóstico y los nuevos avances farmacológicos, terapéuticos y genéticos.

– Establecer y fortalecer alianzas estratégicas entre profesionales y académicos para la realización de nuevos proyectos de investigación, capacitación y actualización.

– Aproximar a los profesionales y estudiantes interesados en el área de los trastornos del neurodesarrollo a los nuevos conceptos sobre TEA, SXF y otros trastornos relacionados.

– Capacitar a padres de familia y/o acudientes sobre guías, orientaciones y pautas relacionadas al diagnóstico y manejo.

SXF en Colombia

En el caso de Colombia, la prevalencia real del SXF no se ha establecido a través de estudios poblacionales en recién nacidos o en participantes de clínicas de reproducción como se ha hecho en otros países. Sin embargo, el Dr Wilmar Saldarriaga y colaboradores en 2018, utilizando pruebas moleculares encontraron un conglomerado genético geográfico de SXF en Ricaurte, Valle del Cauca (22 hombres y 11 mujeres con mutación completa del gen FMR1, 22 mujeres y 5 hombres portadores de la premutación del gen en 1186 habitantes) describiendo así la prevalencia más elevada del mundo reportada hasta la fecha. Adicionalmente, en la Asociación X Frágil Colombia hay registrados aproximadamente 50 hombres y 10 mujeres con mutación completa y afectados por el síndrome. Se calcula que existen unos 100 familiares de estos pacientes con pruebas moleculares con premutación del FMR1 (comunicación oral con la presidente de la Asociación X Frágil Colombia, mayo 2019).



Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de los trastornos del neurodesarrollo incluyendo el TEA y el SXF inicia cuando el médico general, el pediatra o el neurólogo pediatra encuentra hallazgos como retraso del desarrollo general o específicamente retraso psicomotor, retraso en el lenguaje o problemas de comportamiento. Si el paciente presenta características fenotípicas específicas se considera la remisión del paciente al médico genetista, quien en los casos pertinentes sospecha una etiología genética y solicita una prueba para realizar el diagnóstico. La identificación temprana y el manejo adecuado de los problemas del neurodesarrollo ha sido asociado a un mejor pronóstico a largo plazo; no solo para los individuos afectados, sino para la calidad de vida de toda la familia. Específicamente, el manejo de los pacientes diagnosticados con TEA y SXF suele realizarse por un grupo interdisciplinario que incluye pediatras, neurólogos o neurólogos de adultos, como también terapistas físicos, ocupacionales, del comportamiento y del habla. Estas terapias están enfocadas en mejorar el desarrollo, comunicación social y habilidades adaptativas. Con nuestro programa buscamos mejorar el conocimiento de los participantes en técnicas diagnósticas y de atención a los pacientes con TEA que están basadas en evidencia. Expertos internacionales discutirán el uso de herramientas diagnósticas como el ADOS 2 e intervenciones como el sistema PECS (Picture Exchange Communication System) y el modelo Denver que son desconocidos en muchas prácticas clínicas de los especialistas tanto médicos como psicólogos en muchos lugares en el mundo. A pesar de que no hay cura para el TEA o el SXF, existen tratamientos enfocados en las deficiencias de la comunicación social, comportamientos asociados y enfermedades comúnmente coexistentes. En este congreso discutiremos la utilidad y las limitantes de la farmacoterapia, por ejemplo, el uso de risperidona en el TEA y sus efectos metabólicos asociados o de fenobarbital cuando hay convulsiones asociadas; sin embargo, su uso es considerado neurotóxico en los portadores de la premutación en FMR1. También discutiremos la evidencia e indicaciones del uso de medicamentos específicos para mejorar las capacidades cognitivas en el SXF. Como también los nuevos avances en la investigación en el área de neurodesarrollo.