UC Davis MIND Institute provides care for those born with fragile X syndrome disorder

Reviewed by James Ives, M.Psych. (Editor)Jan 24 2020

Fragile X syndrome is a debilitating genetic neurodevelopmental disorder that affects people worldwide, but many doctors don’t know anything about it, let alone have the resources to properly diagnose or treat it.

The UC Davis MIND Institute is home to several of the world’s leading experts in fragile X syndrome and works globally to educate clinicians and families on how to identify, test and provide care for those born with the disorder, often associated with autism.

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This multimedia story documents one such outreach effort in Serbia and the lives of the Cvijetic family and their search for help for their 6-year-old son, Demetrije.

Diagnosed with fragile X syndrome through the efforts of a MIND Institute-trained physician, the affectionate boy has never attended school, cannot speak or feed himself with a spoon or fork. His parents desperately hope he can someday have a productive life.

MIND Institute experts in fragile X syndrome are available for media interviews about their international work and ongoing research. They include:

Randi Hagerman, a pediatrician and professor at UC Davis, and one of the world’s leading experts on fragile X syndrome and related conditions and their treatment.

Leonard Abbeduto, a psychologist and director of the UC Davis MIND Institute who is internationally renowned for his work on the development and use of language in individuals with intellectual disabilities, including those with fragile X syndrome.

David Hessl, a child clinical psychologist and professor at UC Davis whose expertise include the cognitive, emotional and behavioral evaluation of children with fragile X syndrome.

The MIND Institute will next bring their expertise to Cartagena, Colombia for the Pan-American Conference of Neurodevelopment: Autism and Fragile X Syndrome, April 16-17 and then to Quito, Ecuador for another conference April 20-21.

https://www.news-medical.net/news/20200124/UC-Davis-MIND-Institute-provides-care-for-those-born-with-fragile-X-syndrome-disorder.aspx

Que es el autismo?

Que es el autismo?

El autismo, o trastorno del espectro autista (TEA), se refiere a una amplia gama de afecciones caracterizadas por desafíos con habilidades sociales, comportamientos repetitivos, habla y comunicación no verbal. Según los Centros para el Control de Enfermedades, el autismo afecta a aproximadamente 1 de cada 59 niños en los Estados Unidos hoy en día.

Sabemos que no hay un tipo de autismo sino muchos subtipos, la mayoría son influenciados por una combinación de factores genéticos y ambientales. Debido a que el autismo es un trastorno del espectro, cada persona con autismo tiene un conjunto distinto de fortalezas y desafíos. Las formas en las cuales personas con autismo aprenden, piensan y resuelven problemas puede variar desde personas con un alto funcionamiento hasta personas con dificultades graves. Algunas personas con TEA pueden requerir un apoyo significativo en su vida diaria, mientras que otras pueden necesitar menos apoyo y, en algunos casos, vivir de forma totalmente independiente.

Varios factores pueden influir en el desarrollo del autismo, y a menudo se acompaña de sensibilidades sensoriales y problemas médicos como trastornos gastrointestinales (GI), convulsiones o trastornos del sueño, así como problemas de salud mental tales como ansiedad, depresión y problemas de atención.

Los indicadores de autismo usualmente aparecen a los 2 o 3 años de edad. Algunos atrasos del desarrollo pueden aparecer incluso antes, y con frecuencia, se pueden diagnosticar a la temprana edad de 18 meses. La investigación ha demostrado que la intervención temprana conduce a resultados positivos a lo largo de la vida de las personas con autismo.

https://www.autismspeaks.org/espanol

Síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil: presentación clínica, patología y tratamiento

El síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil (FXTAS) es una enfermedad neurodegenerativa relacionada con la premutación del gen FMR1. Los alelos con premutación (55-200 repeticiones de CGG), al contrario de los alelos con mutación completa (más de 200 repeticiones CGG), tienen una producción excesiva de ARN mensajero y unos niveles normales o reducidos de proteína. El FXTAS afecta al 40% de los hombres y al 16% de las mujeres portadores de la premutación de FMR1. Se presenta con una amplia variedad de signos neurológicos, como temblor de intención, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, déficit en la función ejecutiva, neuropatía periférica y deterioro cognitivo que conduce a la demencia, entre otros. En esta revisión se presenta lo que hasta ahora se conoce del mecanismo molecular, los hallazgos radiológicos y la patología, así como también la complejidad del diagnóstico y el tratamiento del FXTAS.

https://www.neurologia.com/articulo/2018457?fbclid=IwAR1Xg7HuteOkMHsV9jvjQ3fOFDTOkIOXRaaNXSuydNYjTv4dX37kh-rCDqM

Disney y Pixar lanzan cortometrajes para concientizar sobre el autismo y el TDAH REDACCIÓN BBMUNDO · 3 diciembre, 2019

Tener un hijo con cualquier padecimiento, no se acerca para nada, a lo sencillo. Sin embargo, no es hasta que tenemos a un hijo o algún familiar con este tipo  que, comprendemos todo lo que implica y cómo es su visión del mundo. Es lo que nos convierte en seres empáticos,  pero ¿y cuándo no conocemos a nadie así?  Para ellos Disney y Pixar lanzan cortometrajes para concientizar sobre el autismo y el TDAH.

¿Ya te enteraste? Disney y Pixar lanzan cortometrajes sobre autismo

Disney y Pixar lanzan cortometrajes para concientizar sobre el autismo y el TDAH, a través de su nueva plataforma Disney+. Los materiales se lograron gracias a SparkShorts, programa que permite impulsar la creatividad de los creadores y que como lo explica el presidente de Pixar Animation Studios, Jim Morris, “para descubrir nuevos narradores, explorar diferentes técnicas para contar historias y experimentar con flujos de producción. Estos filmes son distintos a todo lo que hemos hecho en Pixar”.

También: ¿Cómo es la integración escolar del niño con autismo?

Para fomentar afinidad y respeto por personas que son diferentes a nosotros, Disney y Pixar lanzan cortometrajes nuevos: Float y Loop. Materiales de primera calidad que te acompañarán a través del viaje de lo diferente.

Loop

El cortometraje cuenta la historia de una chica con autismo que se ve en la necesidad de viajar en bote junto a un chico que no para de hablar. Su destino es el otro lado del río, pero durante el trayecto, ambos tendrán que trabajar la empatía para descubrir que existen diversos matices en la belleza y personalidad de cada persona.

Disney y Pixar lanzan cortometrajes para concientizar, pero también para desarrollar nuestra paciencia (risa), ya que tendremos que esperar hasta el 10 de enero 2020 podremos disfrutar de este asombroso material.

Float

El director de este cortometraje, Bobby Rubio, plasma su propia historia, a lado de su hijo. En ella narra cómo es la historia de un padre que descubre que su hijo es diferente al resto de los niños, pues su crío puede volar.

Conoce: Niño con autismo disfruta disfrazarse de princesa de Disney se vuelve viral

Algo desconcertado, el padre decide esconder la habilidad de su hijo para que no sea juzgado por otros; sin embargo, por cosas del destino, su maravillosa capacidad de volar sale a la luz y el padre se ve forzado a simplemente amarlo como es.

https://www.bbmundo.com/comunidad/noticias/disney-y-pixar-lanzan-cortometrajes-para-concientizar-sobre-el-autismo-y-el-tdah/

EL SÍNDROME X-FRÁGIL es la causa más común conocida de discapacidad intelectual hereditaria, afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 personas en la población general – Fragilex

El desconocimiento sobre esta problemática por parte de los estamentos oficiales y privados, y la población en general, ha sido siempre la mayor preocupación de la academia y la comunidad científica que estudia estos trastornos que tienen su origen en el desarrollo Neurológico. Link Facebook https://www.facebook.com/Copaxt2020/photos/a.121967359249470/128458021933737/?type=3&theater

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